Autor: Maja Kranjčec, bacc. physioth.

Uvod

Spinalna mišična atrofija je grupa nasljednih bolesti donjeg motornog neurona (spinalnih živcaca).
Karakterizira je progresivno propadanja tijela motornih živčanih stanica u prednjim rogovima leđne moždine koje prenose impuls do mišića što uzrokuje slabljenje i  hipotoniju mišića.
Zahvaća sve mišiće tijela, uglavnom simetrično ali su proksimalni mišići (ramena, kukova i leđa) najteže pogođeni i veća je slabost u nogama  nego u rukama. Tetivni refleksi su odsutni ili oslabljeli.
Atrofija mišića može uzrokovati slabost i deformacije kostiju i kralješnice koje dovode do daljnjeg gubitka funkcije.
Zahvaćeni su i dišni mišići što dovodi do povećane sklonosti respiratornim infekcijama i povečanog  rizika od zatajenja respiratornih organa.
Otežano je hranjenje i gutanje.
Intelektualna aktivnost je normalna, a često  su pacijenti sa SMA su  često vrlo bistri i društveni.

Patofiziologija

Kod oboljelih nedostaje ili je prisutna mutacija SMN1  gena na petom kromosomu koji proizvodi  SMN protein. Survival Motor Neuron protein je ključan za opstanak i zdravlje motornih neurona, bez tog proteina živčane stanice mogu smanjiti se, atrofirati i umrijeti  zbog čega dolazi do slabosti mišića.

Učestalost

SMA je druga po redu autosomno recesivno nasljedna bolest nakon cistične fibroze (potrebna su dva nedominantna gena, po jedan od svakog roditelja, tek u malom broju slučajeva riječ je o novonastaloj mutaciji).
Javlja se kod 1/6000 živorođene djece a 1 od 40 osoba je nositelj gena.
Oba spola su podjednako zahvačena.

Mortalitet

Stopa smrtnosti kod SMA je u obrnutoj korelaciji s dobi pojave. Visoke stope smrtnosti su povezane s ranijom pojavom bolesti. Smrt je obično posljedica respiratornih komplikacija.

Dijagnostika

Dijagnoza se postavlja na temelju anamneze, kliničkog pregleda, genetskog testiranja  (potvrđuje se prisutstvo ili odsutstvo SMN1 gena ili njegova mutacija) i EMNG-a (da li su prisutna oštećenja živaca).

Podjela

Po težini bolesti razlikujemo:

• SMA tip I (akutni infantilni oblik ili Werdnig-Hoffman): početak od poroda do 6 mj.
• SMA tip II (kronični infantilni): početak 6 – 18 mj.
• SMA tip III (kronični juvenilni i ili Kugelberg-Welander): početak nakon 18 mj.
• SMA tip IV (adultni oblik): početak u odrasloj dobi (obično počinju nakon 35.-e god.) Rijeđi nego ostali oblici, sporo napreduje.

SMA tip I

Već u novorođenačkoj dobi slaba je aktivna motorika okrajina, mimike i trupa i respiratorne muskulature. Otežano je disanje i gutanje. Prisutne su fascikulacije (fini tremor) na jeziku
Ranije je bila prisutna viša stopa smrtnosti  zbog respiratorne insuficijencije (u prosjeku do kraja 2. god.), međutim danas uz poboljšanje tehnologije (mehanička ventilacija, gastrostoma i  dr.) ova djeca žive duže i kvalitetnije.  Ovisno o literaturi kao prosječni životni vijek se navodi kasna adolescentna ili rana odrasla dob.

Klinički pregled:

• U ležečem položaju na leđima vidljivo je: glava je okrenuta na stranu, prsni koš je sužen, trbuh mlohavo izbočen, donji i gornji ekstremiteti su u abdukciji i polufleksiji a laktovi i koljena u kontaktu s podlogom, podlaktice su u supnaciji, leže nepomično paralelno s trupom. Kod inspirija se velik dio prsnog koša uvlači umjesto da se širi dok se trbuh pri inspiriju izdiže.
• U ležečem položaju na trbuhu vidljivo je –  ne može ni na čas podići bradu od podloge.
• Kod pokušaja sjedenja –  prelama se u pojasu i pada prema naprijed.

SMA tip II

Prisutne su fascikulacije jezika i fini tremor prstiju. Najčešće nemaju problema s gutanjem.
Mogu samostalno sjediti ako ih se posjedne i stajati uz pomoć pomagala-ortoza.
Kako rastu dolazi do pojave skolioza zbog čega je često potrebno operativno liječenje ili korištenje ortoza. Smanjena je gustoča kostiju pa je veći rizik od prijeloma. Prije se smatralo da djeca s ovim tipom SMA žive do kasne adolescentne ili rane odrasle dobi, dok je danas očekivani životni vijek uz adekvatnu terapiju puno duži (duboko u odraslu dob).

SMA tip III

Ovaj oblik bolesti je sporiji, manje maligan i mnogi bolesnici imaju normalni životni vijek.
Mogu samostalno stajati i hodati (za razliku od prva 2 tipa) međutim slabost mišića očituje se nespretnim hodom,  čestim padovima, teškočama kod hodanja niz i uz stepnice.
Prisutan je fini tremor prstiju, nema fascikulacija jezika ni poteškoča sa hranjenjem. Životni vijek je normalne duljine.

Liječenje

Nema specifičnog liječenja. Cilj je povećati samostalnost i kvalitetu života oboljele osobe u svakoj fazi bolesti. Bitan je multidisciplinarni pristup, u liječenju sudjeluju pedijatar, neuropedijatar,  otorinolarigolog, pulmolog, fizioterapeut, genetičar, kardiolog, gastroenterolog, dijetetičar, psiholog.

Prognoza

Uz SMN1 gen postoji i sličan gen SMN2  pa je jedan način prognoziranja bolesti određivanje broja kopija SMN2 gena – što ih je veći broj bolest je blaža.
Važno je zapamtiti da unutar svakog tipa postoji razlike između pacijenata.

Fizikalna terapija

Provodi se u skladu s trenutnim funkcionalnim stanjem, bez obzira na tip kojem bolesnik pripada na osnovu primarne klasifikacije.
U skladu s funkcionalnim statusom razlikujemo bolesnike koji:
•    ne mogu sjediti samostalno
•    mogu sjediti samostalno
•    samostalno hodaju

Naglasak u rehabilitaciji bolesnika sa spinalnom mišićnom atrofijom (SMA) je na kineziterapiji.
Ona obuhvaća:
•    vježbe jačanja mišića- radi se na održavanje postojeće snage mišica a manje očekujemo poboljšanje snage mišica.
•    vježbe opsega pokreta-pasivne, aktivno-potpomognute, aktivne
•    vježbe za povećanje izdržljivosti mišića- trebaih  provoditi oprezno, kroz  repetitivne vježbe sa manjim otporom.
•    vježbe istezanja- nastoji se spriječiti nastanak  kontraktura, a ukoliko su se one već razvile, upornim i intenzivnim tretmanom treba nastojati ublažiti njihov stupanj
•    vježbe disanja i drenažni položaji

U fazi nepokretnosti, kada je bolesnik uglavnom vezan za krevet, provode se primarno vježbe disanja i primjenjuju drenažni položaji uz pasivne vježbe za održavanje pokretljivosti zglobova.

Vježbe disanja i posturalna drenaža

Kao posljedica slabljenja dišnih mišica javljaju se problemi disanja. Problemi se manifestiraju povećanom osjetljivošću za infekcije dišnog sustava , poteškoćama pri kašljanju i iskašljavanju, otežanim disanjem (plitkim i bržim) te smetnjama kod spavanja radi smanjene ventilacije. U respiratornoj terapiji rade se  vježbe mobilizacije prsnog koša kojima je cilj održati ili poboljšati pokretljivost zglobova između prsne kosti, kralježnice i rebara te kralježnice u svim smjerovima, postići elastičnost muskulature i održati ili poboljšati uspravno držanje tijela jer sve to utječe na disanje.

Vježbe disanja se mogu provoditi u svim položajima: sjedećem, ležećem i stojećem, a izbor ovisi o bolesnikovim sposobnostima. Provođenje vježbi disanja treba biti redovito i one su dio svakog kineziterapijskog programa. U načelu, važnija je učinkovitost vježbi, a ne njihov broj.
Sport i igra nije nadomjestak za vježbe jer bolesnik nesvjesno izbjegava neke pokrete, ali je vrlo korisna nadopuna. To je osobito važno kod djece, kod kojih se vježbe disanja mogu uspješno i na zabavni način provoditi sviranjem različitih puhačkih instrumenata ili kroz igru pjevanjem. Također je djelotvorna igra lopticom od vate tzv. «stolni puhomet» u kojoj se na većem stolu naprave dva «gola» , sa svake strane se nalaze dva bolesnika ili bolesnik sa suigračem koji nastoje jedan drugom upuhati lopticu i zabiti gol. Igra je korisna jer doprinosi ventilaciji pluća i podizanju respiratornog kapaciteta. Korisna je i igra dodavanja lopte iz poluflektiranog položaja pa s postupnim podizanjem ruku, sve do položaja kada su ruke podignute ili uzdignute do maksimalno mogućeg položaja za bolesnika. Pri tome se izmjenjuju duboki inspirij, udah s ekspirijem.

Prehrana

Potrebno je osigurati optimalan unos kalorija. Prehrana mora biti kalorijski prilagođena dobi djeteta, njegovim potrebama za rast i razvoj.
Postupno dolazi do slabljenja muskulature farinksa i larinksa, javljaju se problemi s gutanje i kod težih pacijenata potrebno hranjenje na nazogastričnu sondu ili gastrostomu (kirurški načinjen otvor na želučanoj stijenci koji služi za  hranjenje pacijenta).

Ventilacijska potpora

Ventilacijska potpora može biti invazivna i neinvazivna. Invazivna, u početku putem endotrahejskoga tubusa, provodi se u jedinicama pedijatrijske intenzivne medicine. U slučaju potrebe za dugotrajnijom ventilacijom indicira se postavljanje traheostome, o kojoj se poslije može skrbiti i kod kuće.
Razvoj neinvazivne ventilacije s pomoću relativno jednostavnih aparata omogućio je jednostavnu kućnu ventilaciju bolesnika/djece s neuromuskularnom bolešću .

Kirurško liječenje:

•    liječenje skoliza; indicirano je kod oboljelih kod kojih se predviđa duže preživljavanje
•    gastrostoma- kirurški načinjen otvor na želučanoj stijenci koji služi za  hranjenje pacijenta
•    kod otežanog disanja-traheotomija–kirurški postupak kojim se radi otvor (traheostoma) na prednjoj stijenci vratnog dijela dušnika

Edukacija

Potrebna je  edukaciju roditelja koja obuhvaća osnovne spoznaje o bolesti, njenom toku i prognozi, svladavanje vještine njege djeteta (prehrana, higijena dišnih putova, fizikalna respiratorna terapija, medicinska gimnastika, promjena kanile, promjena nazogastrične sonde) i rada s respiratorom, aspiratorom-ako ih pacijent koristi.

Više informacija o ovoj bolesti možete naći na ovim stranicama: http://www.smafoundation.org/, http://www.smat.hr/sma.html, stranica s koje su preuzete slike za ovaj post i koju svakako vrijedi pogledati – http://www.our-sma-angels.com/roman/index.htm

Literatura:

1.    http://www.smafoundation.org/ (10. 11. 2010.)
2.     http://www.ninds.nih.gov/disorders/sma/sma.htm  (10. 11. 2010.)
3.    http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spinalmuscularatrophy.html (10. 11. 2010.)
4.    Žganjer M., Čizmić A., Župančić B.,  Cigit I., Pajić A. Dugotrajna mehanička ventilacija kod kuće u djece oboljele od spinalne mišićne atrofije. Paediatria croatica Vol. 49, No 2, travanj – lipanj 2005
5.    http://www.sddh.hr/medicina.htm (10. 11. 2010.)
6.     http://www.smat.hr/sma.html (10. 11. 2010.)